Les chromosomes - 1er s

 

Au cours de la vie cellulaire, la chromatine se différencie et change d'aspect. En effet, pendant l'interphase, elle est formée de filaments très fins enchevêtrés ; au début de la mitose, elle se condense pour former des chromosomes. Ces derniers sont donc des structures nucléaires permanentes dans les cellules. Le nombre de chromosomes est parfois élevé dans une cellule si bien que les étudier devient difficile.

 

Quelle est donc la méthode d'étude des chromosomes ? 

 

Quelles sont leur composition et leur structure ? 

 

Que nous rapporte l'étude des chromosomes ?

L'analyse chimique montre que les chromosomes sont essentiellement constitués $d'ADN$ et de protéines histones.

 

En effet, la molécule $d'ADN$ s'enroule autour de protéines histones pour former une chaîne nucléosomique ou « collier de perles » : c'est le nucléofilament. Chaque perle ou nucléosome est formé d'une molécule $d'ADN$ entourée autour de protéines histones.

 

Dans la cellule vivante, l'association $ADN-$histones est un peu plus condensée. Elle forme les filaments de chromatine dont le diamètre est environ de $30\,nm.$

 

Le « collier de perles » ou chaîne nucléosomique représente le 1er niveau de condensation par enroulement de la molécule $d'ADN$ autour des molécules d'histones.

 

Au cours de la mitose, la condensation s'accentue et chaque chromatide d'un chromosome résulte d'un enroulement très complexe du nucléofilament.

 

Chaque chromosome est formé de deux bras séparés par un centromère. En fonction de la taille relative des bras courts et longs, on distingue :

 

$\bullet\ $les chromosomes en forme de point car ayant des bras très courts : on parle de chromosomes punctiformes $(A)$ ;

 

$\bullet\ $les chromosomes avec un centromère nettement excentré  et un bras court peu ou pas visible : ce sont des chromosomes télocentriques $(B).$

 

$\bullet\ $Les chromosomes avec un centromère très proche des télomères : on parle de chromosomes acrocentriques $(C).$

 

$\bullet\ $les chromosomes avec un centromère légèrement excentré et deux bras nettement inégaux : on parle de chromosomes submétacentriques $(D)$ :

 

$\bullet\ $les chromosomes dont les deux bras sont plus ou moins symétriques : ce sont les chromosomes métacentriques $(E)$ ;

 

Les chromosomes jouent deux rôles importants :

 

$\bullet\ $la transmission de l'information génétique : on dit qu'ils sont le support de l'information génétique ;

 

$\bullet\ $l'expression des gènes $($portion de $l'ADN$ qui détermine la séquence des acides amines d'une protéine$).$ Chaque gène détermine un caractère très bien déterminé.

 

Par ailleurs, ces rôles sont assurés par la molécule $d'ADN.$

Elle s'obtient en comptant le nombre de chromosomes. Ce décompte montre que les chromosomes d'une espèce sont généralement en nombre paire et identiques $2$ à $2.$

 

Dans l'espèce humaine, on dénombre normalement $46$ chromosomes identiques deux à deux.

 

La formule chromosomique est exprimée conventionnellement par $2n=N$ chromosomes.

 

$-n\ $étant le nombre de paires.

 

$-N\ $étant le nombre de chromosome.

 

Soit $2n=46$ chromosomes pour l'espèce humaine.

 

Au sein d'une même espèce, quelle que soit l'appartenance et l'origine des individus, ils présentent toujours le même nombre de chromosomes qui caractérise cette espèce.

 

Par contre, le nombre de chromosomes varie d'une espèce à l'autre.

$2n=40$ pour la souris ; $2n=48$ pour la pomme de terre et $2n=46$ pour l'oignon.

 

Ainsi, le nombre de chromosomes caractéristique d'une espèce ne dépend ni de la taille, ni du degré d'évolution des espèces.

la paramécieprésente plusieurs centaines de chromosomes, alors que l'homme n'a que $46$ chromosomes.

$$\begin{array}{|l|l|} \hline \text{Animaux}&\text{Végétaux}\\ \hline \text{Drosophile}\ldots\ldots 8&\text{Crocus}\ldots\ldots 6\\\\ \text{Grenouille}\ldots\ldots 24&\text{Oignon}\ldots\ldots 16\\\\ \text{Poule}\ldots\ldots 32&\text{Poids}\ldots\ldots 14\\\\ \text{Chat}\ldots\ldots 38&\text{Maïs}\ldots\ldots 20\\\\ \text{Homme}\ldots\ldots 46&\text{Tomate}\ldots\ldots 36\\\\ \text{Cheva}\ldots\ldots 64&\text{Tabac}\ldots\ldots 48\\\\ \text{Chien}\ldots\ldots 78&\text{Pomme de terre}\ldots 48\\\\ \hline \end{array}$$

Le caryotype est l'arrangement de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paires suivant leur ordre de taille décroissante, la position du centromère et les bandes de coloration. Le caryotype permet de détecter les aberrations chromosomiques ou d'identifier le sexe de l'individu.

Si on compare les caryotypes de l'homme et de la femme, on constate qu'il y a une légère différence. Ainsi, dans les sexes il existe $22$ paires de chromosomes rigoureusement identiques (les autosomes), la $23^{eme}$ paire (les chromosomes sexuels ou gonosomes ou hétérochromosomes) est différente. Chez la femme, cette $23^{eme}$ paire est formée de deux chromosomes identiques $(XX)$ ; chez l'homme, l'un d'eux est un grand chromosome identique aux gonosomes de la femme $(X)$ et le second est beaucoup plus petit $(Y).$

 

En effet, le caryotype de l'homme est $44$ autosomes $+XY$ et celui de la femme est $44$ autosomes $+XX.$ 

La femme est dite homogamétique car ses deux gonosomes $X$ sont identiques, alors que l'homme est dit hétérogamétique car ses deux gonosomes $X$ et $Y$ sont différents.

3.3 Caryotypes anormaux

3.3.1 Anomalies liées au nombre de chromosomes

a) La trisomie $21$ ou syndrome de Down ou mongolisme

Remarque :

b) Le syndrome de Turner ou monosomie $X$

c) Le syndrome de Klinefelter

3.3.2 Anomalies liées à la structure des chromosomes

a) La délétion 

b) La translocation

Conclusion