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Hérédité humaine - Ts2

Classe:

Terminale

Introduction

L'étude de l'hérédité humaine soulève plusieurs difficultés parmi lesquelles on peut citer :

$-\ \ $ l'expérimentation par croisement ne peut pas être mise en œuvre chez l'homme

$-\ \ $ le nombre élevé de chromosome est $2n=6$

$-\ \ $ le nombre limité d'enfants à chaque génération

$-\ \ $ le développement lent de l'être humain (espérance de vie limitée, un généticien ne peut pas espérer suivre plusieurs générations pour étudier la transmission d'un caractère)

$-\ \ $ la distinction dans le cas d'une maladie congénitale : ce qui est héréditaire de ce qui est la conséquence d'une perturbation intra-utérine.

L'étude de l'hérédité humaine est surtout fondée sur l'analyse d'arbre généalogique appelé pédigrée.

I. Principe d'établissement de pédigrée

L'étude d'un pédigrée permet de suivre la transmission de certains caractères pendant plusieurs générations dans une même famille et d'étudier les risques de transmission aux générations futures.

L'arbre généalogique est établi à partir d'un sujet homme ou femme : le proposant.

La construction de pédigrée suit des règles conventionnelles :

II. Fiche d'étude d'un pédigrée

Il s'agit à partir d'un pédigrée de :

$-\ \ $ rechercher si l'allèle responsable du caractère est dominant ou récessif.

S'il est dominant, il s'exprime dans toutes les générations et chez les individus même hétérozygotes. Ainsi tout individu présentant l'allèle en phénotype a au moins un de ses parents qui présente le caractère. Si l'allèle est récessif il ne s'exprime qu'à l'état homozygote.

Dans le pédigrée on observe des parents sains qui donnent naissance à un ou des enfants atteints.

$-\ \ $ Vérifier s'il s'agit d'une anomalie portée par les autosomes ou les gonosomes.

Si les gènes sont situés sur le gonosome $Y$ alors il n'atteint que les hommes et épargne les femmes.

Si le gène est situé sur le gonosome $X$, un père atteint transmet le gène à ses filles et une mère atteinte à ses fils.

Si l'allèle est récessif et porté par les autosomes, la fréquence des individus porteuses de l'allèle est élevée dans la famille et il s'exprime indifféremment dans les deux sexes.

$-\ \ $ Donner les génotypes des individus des différentes générations.

$-\ \ $ Calculer les fréquences théoriques des malades et des sujets non atteints dans la descendance.

III. Étude d'arbres généalogiques

III.1. Cas d'hérédités autosomales

III.1.1. La transmission de l'albinisme

L'albinisme est du à une synthèse d'affectueuse par les mélanocytes de la peau, du pigment noir appelé mélanine. Cette synthèse est bloquée par l'absence d'une enzyme.

Chez l'homme le sujet atteint est totalement dépigmenté. Sa peau est d'un blanc laiteux, de même que ses cheveux, ses cils et ses sourcils.Le pédigrée suivant montre la transmission de l'albinisme dans une famille.

a) L'allèle responsable de l'albinisme est il dominant ou récessif ? Justifier.

b) L'allèle est il porté par des autosomes ou des gonosomes ? Argumenter vos réponses.

c) Déterminer les génotypes de certains individus de cette famille.

Réponse

a) Les parents $II_{3}$ et $II_{4}$ sont sains et ont engendré deux enfants malades $(III_{1}\;\text{ et }\;III_{3}).$ Ce qui montre que l'allèle existait chez les parents mais est caché par l'allèle normal qui est dominant. Donc l'allèle responsable de l'albinisme est récessif.

b) L'allèle est-il gonosomal ?

Supposons qu'il soit porté par le chromosome $Y.$ Dans ce cas seul les garçons devraient être malades, ce qui n'est pas le cas car les filles $II_{6}$ et $III_{3}$ sont atteintes. Et d'autre part le garçon $III_{1}$ albinos a un père sain. Donc l'allèle n'est pas porté par un chromosome $Y.$

Est-il porté par le chromosome $X\ ?$

Dans ce cas la fille $III_{3}$ serait de génotype $X^{a}X^{a}$ et aurait un père malade. D'autre part la femme $II_{6}$ aurait aussi des garçons malades ce qui n'est pas le cas. Donc l'allèle n'est pas porté par le chromosome $X.$

L'allèle n'étant pas porté par les chromosomes donc serait autosomal

c) Génotypes de certains individus

$\begin{array}{|c|c|c|}\hline&N&a\\ \hline N&NN&Na\\\hline a&Na&aa\\\hline\end{array}\quad\begin{array}{c}\dfrac{3}{4}[N]\\ \\\dfrac{1}{4}[a]\end{array}$

$III_{1}\;\text{ et }\;III_{3}\ :\ aa\;,\quad III_{2}\;\text{ et }\;III_{4}\ :\ NN\;\text{ ou }\;Na$

$\begin{array}{|c|c|c|}\hline\gamma\ \text{ mâle}\backslash\gamma\ \text{ femelle}&N&N\\ \hline a&Na&Na\\\hline a&Na&Na\\\hline\end{array}\quad\begin{array}{|c|c|c|}\hline&N&a\\ \hline a&Na&aa\\\hline a&Na&aa\\\hline\end{array}$

III.1.2. Transmission de Chorée de Huntington

La chorée de Huntington est une affection du système nerveux qui apparaît tardivement vers 35 ans.

Elle provoque des mouvements involontaires de la face puis des muscles du corps. Ainsi Qu'un déficit cérébral pouvant mené à la démence. Elle est due à une dégénérescence progressive des neurones du cortex.

Le pédigrée suivant montre la transmission de la chorée de huntington.

Trouver si l'allèle est dominant ou récessif, s'il est autosomal ou gonosomal.

Donner le génotype de certains individus de cette famille.

La maladie apparait dans toutes les générations. Tous les enfants malades ont au moins un parent malade. Les couples apparemment sains n'ont pas d'enfants malades. Donc l'allèle responsable de la chorée de huntington serait dominant par rapport à l'allèle normal qui est récessif.

L'allèle de la chorée est noté $C$ et l'allèle normal $n.$

Supposons que l'allèle soit porté par le chromosome $Y.$ Dans ce cas seul les garçons devraient être malades, ce qui n'est pas le cas. En plus tout garçon malade devrait avoir un père malade et vice versa. Donc l'allèle n'est pas porté par le chromosome $Y.$

Supposons qu'il soit porté par le chromosome $X$, donc le père $I_{1}$ est de génotype $X^{C}Y$ et transmettrait le chromosome $X^{C}$ à toutes ses filles qui seraient malades, ce qui n'est pas le cas parce que la fille $II_{5}$ est saine. Donc l'allèle n'est pas porté par le chromosome $X.$

L'allèle responsable de la chorée de huntington est alors autosomal. Dans ce pédigrée tous les individus malades ont le génotype $Cn$ et les individus sains $nn.$

III.1.3. La transmission des groupes sanguins

a) Le système $ABO$

Les groupes sanguins $ABO$ ont été découvert par Landsteiner en 1902 à la suite d'accident noté pendant les transfusions sanguines. En effet deux types d'antigènes ou agglutinogènes $A\ $ et $\ B$ sont susceptibles de se trouver à la surface des hématies de l'homme. Suivant le sujet les antigène $A\ $ et $\ B$ peuvent être présents isolément ou simultanément, ou absents. A ces antigènes correspondent des anticorps ou agglutines présents dans le plasma. Ces groupes sont codés par un gène autosomal situé sur la paire de chrome $n^{\circ}9.$ Il existe sous trois formes alléliques on parle de polyalléli.

L'allèle $A$ est responsable de synthèse d'antigène $A$, l'allèle $B$ gouverne la synthèse d'antigène $B$ et l'allèle $O$ dit amorce ne gouverne la synthèse d'aucun antigène.

$A\ $ et $\ B$ sont codominants alors que $O$ est récessif par rapport à $A\ $ et $\ B$

Si l'on perfuse à une personne du sang contenant des antigènes qu'il ne possède pas, on déclenche une réaction de défense et les globules rouges du donneur sont immédiatement agglutinés (réaction anticorps-antigène). La transfusion non seulement n'est pas bénéfique dans ce cas mais provoque des troubles graves. Pour éviter ces troubles il faut généralement respecter les règles de compatibilité.

Exercice

Un couple a 4 enfants respectivement de phénotype $O\;,\ AB\;,\ A\ $ et $\ B.$

Quels sont les génotypes des parents et ceux des enfants. Le père peut-il en conclure que l'un des enfants n'est pas de lui ?

Solution

L'enfant de groupe $O$ est homozygote $[OO]$ puisque O est récessif. Donc chacun de ses parents possède un $O.$

L'enfant de groupe $AB$ est hétérozygote $[AB]$ puisque les deux sont codominants. Donc l'un de ses parents est porteur de $A$ et l'autre porteur de $B.$ Leurs génotypes sont alors $AO\ $ et $\ BO.$

L'enfant de groupe $A$ a pour génotype $AO$ et l'enfant du groupe $B$ a pour génotype $BO.$

$\begin{array}{c}\text{Parents }\ :\ AO\times BO\\\qquad\qquad\quad\swarrow\searrow\;\quad \swarrow\searrow\\ \text{Gamètes }\ :\ \dfrac{1}{2}A\;\ \dfrac{1}{2}O\quad \dfrac{1}{2}B\;\ \dfrac{1}{2}O \end{array}$

$\begin{array}{|c|c|c|}\hline&A&O\\ \hline B&\dfrac{1}{4}AB[AB]&\dfrac{1}{4}BO[B]\\\hline O&\dfrac{1}{4}AO[A]&\dfrac{1}{4}OO[O]\\\hline\end{array}$

Donc le père ne peut pas dire que l'un des enfant n'est pas de lui.

b) Le facteur Rhésus

Un autre système d'antigène de surface des hématie a été découvert par Landsteiner, Weiner et Lévine. Il s'agit du système Rhésus.

Dans ce système on a deux groupes :

$-\ \ $ le groupe $\text{rhésus} + \ (Rh^{+})$ sont les individus qui portent l'antigène rhésus.

$-\ \ $ le groupe $\text{rhésus} - \ (Rh^{-})$ sont les individus qui ne portent pas l'antigène rhésus.

L'allèle $Rh^{+}$ est dominant sur l'allèle $Rh^{-}.$

Les individus $\text{rhésus} - $ ne possèdent pas à priori des anticorps anti-rhésus. Mais dès qu'ils reçoivent du sang $Rh^{+}$, leurs organismes fabriquent des anticorps anti-rhésus qui vont agglutiner les hématies lors des prochaines transfusions du sang $Rh^{+}.$

Lorsqu'une femme $Rh^{-}$ tombe enceinte d'un enfant $Rh^{+}$, cette première grossesse peut se dérouler normalement mais les grossesses suivantes peuvent être perturbées à cause des anticorps anti-rhésus fabriqués par l'organisme maternel. Donc une transfusion sanguine doit tenir compte de la compatibilité dans les deux systèmes de groupe sanguin.

Exercice

Pierre appartient au groupe $A$ dans le système $ABO$, il est $Rh^{+}.$ Son père est homozygote pour le système rhésus. La mère de Pierre est donneuse universelle dans le système $ABO.$ Pierre est le 2èm enfant de ses parents. Il a un frère ainé de groupe $O\;,\;Rh^{+}$ et une sœur cadette $O\;,\;Rh^{+}$ qui a du subir à la naissance une exanguino-transfusion à la suite d'un ictère hémolytique (jaunisse). Préciser le génotype de tous les membres de cette famille.

Solution

Pierre : $[A, Rh^{+}]\ \Rightarrow\ (AO, Rh^{+}Rh^{-})$

Père : $[Rh^{+}, Rh^{+}]\ \Rightarrow\ (AO)$

Mère : $[OO]\ \Rightarrow\ (Rh^{-}, Rh^{-}Rh^{-})$

Frère ainé : $[O, Rh^{+}]\ \Rightarrow\ (OO, Rh^{+}Rh^{-})$

Sœur : $[O, Rh^{+}]\ \Rightarrow\ (OO, Rh^{+}Rh^{-})$

$\begin{array}{c}\text{Père }\qquad \text{ Mère } \\ AO,Rh^{+}Rh^{+}\times OO, Rh^{-}Rh^{-}\\\swarrow\searrow\qquad\quad\searrow\\ARh^{+}\;\ ORh^{+}\quad ORh^{-} \end{array}$

$\begin{array}{|c|c|c|}\hline&ARh^{+}&ORh^{-}\\ \hline ORh^{-}&AORh^{+}Rh^{-}&OORh^{-}Rh^{+}\\ &[ARh^{+}]&[ORh^{+}]\\\hline\end{array}$

III.2. Cas d'hérédité liée au sexe

III.2.1. La transmission de l'hémophilie

L'hémophilie est une anomalie de la coagulation du sang. La moindre blessure peut provoquer une hémorragie grave chez les sujets hémophilies.

L'arbre généalogique suivant montre une famille dont certains sujets sont atteints d'hémophilie.

Démontrer si l'allèle responsable est dominant ou récessif.

Le gène responsable est-il autosomal ou lié au sexe ? Justifier votre réponse par une argumentation rigoureuse et s'il y' a plusieurs possibilités retenez la plus probable.

Donner les génotypes des individus $II_{3}\;,\ II_{4}$ et ceux de leurs enfants.

Solution

L'allèle responsable de l'hémophilie est récessif parce que le couple $II_{3}\ $ et $\ II_{4}$ sain a engendré un enfant malade de même que le couple $III_{11}\ $ et $\ III_{12}.$

Si le gène est autosomal, la maladie serait aussi fréquente chez les garçons que chez les filles et tout malade serait de génotype $hh$ et ses deux parents porteraient l'allèle et ils le transmettraient à l'ensemble de ses enfants et par conséquent l'allèle serait fréquent dans la population. Ce cas est possible mais peut probable vu que la maladie n'est pas très fréquente.

Si l'allèle est porté par des gonosomes il n'est pas porté par le chromosome $Y$ car l'enfant $III_{9}$ hémophilie a un père sain. Donc l'allèle serait porté par le chromosome $X$ car tout homme atteint de génotype $X^{h}Y$ n'hérite l'allèle $h$ que de sa mère et ne transmettrait l'allèle qu'à ses filles qui peuvent ne pas être malades parce que protégées par le $X^{N}.$

Compte tenu de la fréquence faible de la maladie ce cas est le plus probable.

Génotypes des individus $II_{3}\;,\ II_{4}$ et ceux de leurs enfants :

$II_{3}\ :\ X^{N}Y\;,\quad II_{4}\ :\ X^{N}X^{h}$

$III_{8}\ :\ X^{N}Y\;,\quad III_{9}\ :\ X^{h}Y\;,\quad III_{10}\ :\ X^{N}X^{h}\;\text{ ou }\;X^{N}X^{N}$

$III_{11}\ :\ X^{h}X^{N}$

III.2.2. La transmission de l'hémophilie et du daltonisme

L'arbre généalogique suivant se rapporte à la transmission de deux maladies héréditaires, l'hémophilie et le daltonisme (anomalie de la vision des couleurs).

1) Montrer d'après cet arbre généalogique que les gène hémophile et daltonien sont récessifs.

2) Sachant que les deux gènes responsables de ces maladies sont portés par le chromosome $X$

a) Donner les génotypes des individus 4 et 7.

b) Donner le génotype de l'individu 8 en déduire celui de 5 sachant que les ascendants de 5 n'ont jamais présenté d'hémophilie.

c) Expliquer la survenue de l'individu 16 après avoir déterminer le génotype de 11.

Solution

1) Les parents 11 et 12 apparemment sains ont engendré un enfant hémophile et daltonien en même temps. De même que 1 et 2 sains ont donner deux garçons hémophiles. Donc les gènes malades existaient chez les parents mais sont cachés par le gène normal. Donc l'hémophilie et le daltonisme sont gouvernés par deux gènes récessifs : $N>d$ (daltonisme) ; $\mathcal{N}>h$ (hémophilie)

2) a) Génotypes des individus 4 et 7

$4\ :\ X^{h}Y\;,\quad 7\ :\ X^{N}Y$

b) $8\ :\ X^{d}Y\;,\quad 5\ :\ X^{d}X^{N}$

c) $11\ :\ X_{\mathcal{N}}^{d}X_{h}^{N}\;,\quad 16\ :\ X_{h}^{d}Y$

La survenue de l'individu 16 n'est possible que par crossing over observé pendant la gamétogénèse.

$\ddagger_{N}^{d}\ddagger_{N}^{d}\ \ddagger_{h}^{\mathcal{N}}\ddagger_{h}^{\mathcal{N}}\ \Rightarrow\ \ddagger_{N}^{d}\;_{h}^{d}\between_{N}^{\mathcal{N}}\ddagger_{h}^{\mathcal{N}}\ \Rightarrow\ \ddagger_{N}^{d}\ddagger_{h}^{d}\ddagger_{N}^{\mathcal{N}}\ddagger_{h}^{\mathcal{N}}$

III.3. Calcule des risques d'apparition de maladies génétiques

Il est fondé sur le principe que la probabilité d'apparition de deux évènements indépendants est égale au produit d'apparition de chaque évènement (loi de Hardy Weinberg).

Risque d'apparition d'un enfant atteint = probabilité que les deux parents soient hétérozygotes X probabilité qu'un couple hétérozygote donne un enfant atteint

On peut noter plusieurs cas :

$-\ \ $ Calcul des risques d'avoir un enfant atteint pour un couple porteur sain mais dont on ne connait pas la fréquence des allèle dans la population.

$\begin{array}{c}\dfrac{m}{N}\times\dfrac{m}{N}\\\swarrow\searrow\;\ \swarrow\searrow\\m\;\ N\ m\;\ N \end{array}$

$\begin{array}{|c|c|c|}\hline&m&N\\ \hline m&mm&mN\\\hline N&mN&NN\\\hline\end{array}\quad\begin{array}{ccc}\dfrac{1}{4}[m]&\dfrac{3}{4}[N]&\\ \\\dfrac{1}{4}[mm]&\dfrac{1}{4}[NN]&\dfrac{1}{2}[Nm]\end{array}$

Donc la probabilité d'avoir un enfant atteint est de $\dfrac{1}{4}$

$-\ \ $ Le risque d'avoir un enfant atteint pour un couple dont on connait la fréquence des allèles dans la population.

La mucoviscidose est une anomalie qui atteint un individu sur 20 (1/20) en France.

Calculons pour un couple hétérozygote le risque de mettre au monde un enfant atteint.

$\dfrac{1}{20}\times\dfrac{1}{20}=\dfrac{1}{400}$

Risque d'apparition d'un enfant atteint est égal à $\dfrac{1}{400}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{1600}$

$-\ \ $ Le risque pour un enfant atteint si le père ou la mère a un frère ou une sœur atteinte de la maladie

$\begin{array}{c}\dfrac{m}{m}\times\dfrac{m}{N}\\\swarrow\searrow\;\ \swarrow\searrow\\m\;\ m\ m\;\ N \end{array}$

$\begin{array}{|c|c|c|}\hline&m&m\\ \hline m&mm&mm\\\hline N&mN&Nm\\\hline\end{array}$

Probabilité pour qu'un parent soit hétérozygote est égale à $\dfrac{1}{2}$

Si les parents ont des antécédents familiaux alors

$\dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{20}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{160}$

Si l'un des parents hétérozygote et l'autre homozygote alors

$\dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{16}$

Exercice

La fibreuse kystique est une maladie génétique très fréquente en Europe. Le pédigrée suivant montre la transmission de cette maladie dans une famille.

1) L'allèle est-il dominant ou récessif ? Justifier.

En se référant uniquement au pédigrée discuter de la localisation du gène sur les chromosomes. En 1985 le gène fut localisé sur la paire de chromosome $n^{\circ}7.$ Quel est le génotype des individus $I_{1}\;,\ I_{2}\;,\ II_{3}\;,\ III_{4}\;,\ III_{3}\;,\ IV3\ $ et $\ IV_{4}.$

2) Calculer la probabilité pour qu'un couple pris au hasard ait un enfant atteint sachant que la fréquence de l'allèle dans la population est de 1/22.

3) Si la dame $IV_{3}$ épouse un homme sans antécédent, quelle sera pour le couple la probabilité d'avoir un enfant atteint.

4) Pourquoi le couple $III_{3}\ $ et $\ III_{4}$ peut-il avoir plus de risque de donner des enfants malades.

Solution

1) $I_{1-2}\ $ et $\ III_{3-4}$ sont sain et donnent des enfants malades dont l'allèle est récessif.

$-\ \ $ Si l'allèle est autosomal tout homme atteint aurait $\dfrac{m}{\overline{m}}$ possibilités dans le pédigrée.

$-\ \ $ S'il était porté par $Y$ le père $I_{2}$ serait malade.

$-\ \ $ S'il était porté par $X$ les garçons malades auront $X^{m}Y$ et hériteront l'allèle $X^{m}$ de leur mère et le transmettraient à leurs filles , ce qui est possible avec le pédigrée.

D'après les données du pédigrée on ne peut pas situer l'allèle; donc l'allèle est porté par les autosomes car c'est localisé au niveau de la paire $n^{\circ}7.$

$I_{1}\ :\ \dfrac{N}{m}\;,\quad I_{2}\ :\ \dfrac{N}{m}$

$II_{3}\ :\ NN\;\text{ ou }\;Nm$

$III_{3}\ :\ Nm\;,\quad III_{4}\ :\ Nm$

$IV_{3}\ :\ NN\;\text{ ou }\;Nm\;,\quad IV_{4}\ :\ mm$

2) Probabilité

$P=\dfrac{1}{22}\times\dfrac{1}{22}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{1936}$

$\begin{array}{|c|c|c|}\hline&N&m\\ \hline N&NN&mN\\\hline m&mN&mm\\\hline\end{array}$

Probabilité d'être hétérozygote est de $\dfrac{2}{3}$

$P=\dfrac{2}{3}\times\dfrac{1}{22}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{264}$

4) $\dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{16}\quad\left(Nm\ :\ \dfrac{1}{2}N\;,\ \dfrac{1}{2}m\right)$

IV. Les anomalies chromosomiques

IV.1. Anomalies liées au nombre de chromosomes

Chez l'espèce humaine, le caryotype comporte 46 chromosomes. Si un caryotype contient un chromosome en moyenne. C'est-à-dire 45 chromosomes ou 1 chromosome en plus (47 chromosomes), on parle d'anomalie ou d'aberration du nombre. Cette anomalie peut se produire au niveau des autosomes ou au niveau des gonosomes.

IV.1.1. Chez les autosomes

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une des anomalie les plus fréquente. Le caryotype montre 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Les sujets atteints ont des caractéristiques communes : taille courte et trapue, yeux obliques vers le bas, mains courtes à paumes avec un seul plis transversal, un retard mental.

Certaines trisomies comme 13 et 18 entrainent la mort de l'enfant au bout de quelques semaines. D'autres comme la trisomie 8 n'entrainent que des handicaps légers qui sont compatibles avec la vie. Cette anomalie s'explique par la non disjonction des chromosomes homologues pendant la méiose. Ce qui entraine la formation de gamètes anormaux (comportant 2 chromosomes 21). Après la fécondation on se retrouve avec un œuf qui comporte 3 chromosomes 21.

IV.1.2. Chez les chromosomes sexuels (gonosome)

Les anomalies les plus fréquentes sont le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter.

Le syndrome de turner affecte les sujets féminins qui restent de petites tailles, elles sont stériles et les caractères sexuels secondaires ne se développent pas. Le caryotype de ces sujets montre 45 chromosomes dont 44 autosomes et 1 seul chromosome sexuel $X$ au lieu de 2.

$2n=44\text{ autosomes }+XO=45\;,\quad 2n=45$

La fréquence de cette maladie est de $0.04\%$

Le syndrome de klinefelter des individus masculins qui présentent à la fois des caractères sexuels secondaires masculins (grande taille, épaule large) et féminins (hanches larges, légère développement des sains). Ils sont stériles avec de petits testicules et un sperme dépourvu de spermatozoïdes (azoospermie). Le caryotype de ces sujets montre 47 chromosomes avec 44 autosomes et 3 chromosomes sexuels $XXY.$

$2n=44\text{ autosomes } + XXY$

Ces anomalies sont également dues à une non disjonction des chromosomes sexuels pendant la méiose. Ce qui conduit à la formation de gamètes anormaux (gamètes avec 2 chromosomes sexuels ou gamètes sans chromosomes sexuels).

La fécondation de ces gamètes anormaux conduit à la formation d'une cellule œuf qui a 3 ou 1 chromosome sexuel.

IV.2. Anomalie liée à une délétion

C'est une perte d'un fragment plus ou moins important de chromosomes. La plus fréquente est la délétion du bras court du chromosome $n^{\circ}5.$

Elle entraine une maladie décrite en 1963 par le professeur Lejeune et qui a reçu le nom de maladie du "cris du chat". Le nouveau né a un poids faible, sa face est raide et il émet un léger miaulement.

L'anomalie entraine chez l'adulte une débilité mentale importante et de nombreuses mal formations du larynx.

D'autres délétions sont connues actuellement en particulier celle du bras court du chromosome $n^{\circ}18.$

IV.3. Anomalie liée à une translocation

La translocation est un remaniement structural qui résulte du transfert d'un segment de chromosome ou d'un chromosome entier sur un autre chromosome. Chez la femme on a le cas de la translocation robertsonienne avec 45 chromosomes dont 1 chromosome 21 libre alors que le second chromosome 21 est porté par un chromosome $n^{\circ}14.$ Cette femme est normale, elle a un chromosome hybride 14-21 et deux chromosomes libres 1-14 et 1-21 : la translocation est dite équilibrée.

La cassure des chromosomes entraine l'échange mutuel de segments chromosomiques entre deux chromosomes non homologues. Le remaniement étant équilibré ne provoque pas de trouble chez l'individu.

Les sujets porteurs de translocation équilibrée sont normaux mais lors de la gamétogénèse au cours de la méiose des gamètes anormaux vont se former par mauvaise ségrégation des chromosomes homologues et les enfants risquent d' être anormaux.