Hérédité chez l'espèce humaine - Ts

Classe: 
Terminale
Thème: 
9 Hérédité humaine
Chapitre: 
20
 

Introduction 

La transmission des caractères héréditaires se fait de la même manière chez tous les êtres vivants. 
 
Cependant l'étude de la transmission des caractères chez l'Homme n'est pas trop facile car l'Homme est un être vivant particulier.

I. Particularité de l'hérédité humaine

La génétique humaine est confrontée à de nombreux problèmes et requiert des méthodes d'études particulières.

I.1 Les problèmes de la génétique humaine.

L'étude de l'hérédité humaine est rendue difficile par les faits suivants :
 
$-\ $ L'homme ne peut être considéré comme matériel expérimental.
 
$-\ $ La durée d'une génération est longue et la fécondité est faible. 
 
A cela, s'ajoutent les avortements (provoqués ou non).
 
$-\ $ Les enfants adultérins ne sont pas toujours connus comme tels.
 
$-\ $ L'homme possède une garniture chromosomique compliquée : $23$ paires de chromosomes dont $22$ paires de chromosomes homologues ou autosomes et une paire de chromosomes sexuels ou gonosomes.
 
$-\ $ Les malformations congénitales peuvent survenir, liées à un mauvais développement du fœtus à la suite de perturbations telles que les maladies de la mère, les intoxications...

I.2 Les méthodes d'étude

$-\ $ Étude des cas pathologiques congénitaux.
 
$-\ $ Analyse de la structure des chromosomes et étude de caryotype.
 
$-\ $ Utilisation de la technique moderne basée sur la biologie moléculaire.

Exemple : 

Analyse de molécule d'ADN, biopsie (prélèvement et analyse d'un échantillon de tissu vivant en vue d'établir un diagnostic), amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique permettant de déceler d'éventuelles anomalies fœtales). 
 
$-\ $ Étude de l'arbre généalogique ou pedigree :
 
Elle permet de suivre la transmission de certains caractères pendant plusieurs générations d'une même famille et d'étudier les risques de transmission aux générations futures. 
 
Le pedigree est établi à partir d'un homme et d'une femme appelés proposants.
 
Sa construction suit les règles conventionnelles suivantes.
 
 
 
$-\ $ Les différentes générations sont numérotées de haut en bas par des chiffres romains (I, II, III...)
 
$-\ $ Les différents individus de chaque génération sont numéroté de gauche à droite par des chiffres arabes (1, 2, 3, 4...)

Signes conventionnels

 

II. Quelques cas d'érédité humaine

II 1 Hérédité autosomale

$\surd\ $ La Transmission de l'albinisme

L'albinisme est caractérisé par l'absence partielle ou complète d'un pigment de la peau, la mélanine (le malade est appelé albinos). 
 
On établit au sein d'une famille le pedigree ci-dessous.
 
 
 
$\bullet\ $ L'allèle responsable de l'albinisme est-il dominant ou récessif ?
 
Le couple $I_{1\;-2}$ est constitué de parents phénotypiquement sains  mais leurs descendants $II_{_{3}$}, $II_{4}$, $II_{6}$ sont malades. 

Conclusion : 

Le caractère « albinos » est présent chez les parents mais caché : donc il est récessif
 
$\bullet\ $ Le gène est-il lié au sexe ou aux autosomes ?
 
Le gène serait porté par le chromosome $X$ ou $Y$
 
$-\ $ L'allèle serait porté par $Y$ : dans ce cas le papa $I_{1}$ aurait comme génotype $X//Y^{a}$ et il serait malade de même que tous ses garçons.
 
Or $II_{7}$ est sain.  
 
Hypothèse fausse.
 
$-\ $ l'allèle serait porté par le chromosome $X$ : dans ce cas, le couple $I_{1\;-2}$ serait : $I_{1}$ $(X^{a}\,Y)$ et $I_{2}$ $(X^{a}\;X^{N}).$ 
 
$I_{1}$ devrait être malade ce qui n'est pas le cas. 
 
Hypothèse fausse

Conclusion : 

Donc l'allèle « albinos » n'est pas lié au sexe, il est autosomal.
 
$\bullet\ $ Quels sont les individus dont on peut déterminer le génotype ?
 
Soit a l'allèle albinos et $N$ l'allèle normal.
 
$II_{3}$, $II_{4}$, $II_{6}$, $IV_{2}$, $IV_{4}$, $IV_{6}$, et $IV_{8}$ sont homozygotes (ou de lignée pure) $a//a$ car l'allèle récessif responsable de la maladie s'exprime en eux.
 
$I_{1}$, $I_{2}$, $III_{5}$, $III_{6}$, et $III_{7}$ sont des parents sains et sont de génotype $N//a$ car ils ont des enfants malades $(a//a).$ 

 
Sciences de la vie et de la terre
Auteur: 
Daouda Tine

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